因罹患罕見病而改變了自己的人生，他們努力活著想如常人一樣，在與病痛斗爭(zhēng)的路上，他們每一個(gè)人都閃耀著不平凡的光芒。
【資料圖】
在世界范圍內(nèi)，已知罕見病達(dá)7000多種，我國(guó)有罕見病患者約2000萬人。長(zhǎng)期以來，一些罕見病群體缺少社會(huì)的關(guān)注，治療藥物昂貴或缺少有效的治療方式，讓他們的生存面臨困境。
關(guān)愛罕見病患者，尚需各方力量的持續(xù)關(guān)注和努力。澎湃新聞將持續(xù)推出“罕見人生”系列報(bào)道，持續(xù)關(guān)注國(guó)內(nèi)罕見病群體，冀能為他們?cè)鎏硪环蓐P(guān)注和希望。
一次摔倒，蔣飛晨骨折了。本文圖片均由受訪者提供
蔣飛晨已經(jīng)坐了兩年輪椅。
他13歲，110斤。每天一早，母親黃仁素吃力地把兒從床上抱到電動(dòng)輪椅上，格外小心翼翼，一旦摔倒就可能會(huì)給兒子帶來生命危險(xiǎn)。
黃仁素先用一根絲巾套住自己的脖子，繞過兒子的腿部，一只手抱起兒子的背部，另一只手用力拽緊絲巾，借助絲巾的力量把兒子從床上移到電動(dòng)輪椅上。
每天，蔣飛晨要輪換3把不同功能的輪椅，母親要抱他10多次。
夜里，喝水、翻身、上廁所……肌肉無力，無法抬手的蔣飛晨，撓癢都要母親幫忙。最近他睡覺時(shí)總是呼吸不暢，現(xiàn)在用上了呼吸機(jī)。
蔣飛晨患的是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，簡(jiǎn)稱DMD，屬于X連鎖隱性遺傳病?；颊咭话?至5歲出現(xiàn)癥狀，若不及時(shí)干預(yù)治療，通常在12歲前失去行走能力，在20至30歲左右或死于心肺衰竭。
國(guó)內(nèi)尚無特效藥上市。女性攜帶者呈隱性不發(fā)病，但有二分之一幾率遺傳給兒子，該病在男童身上呈顯性，會(huì)發(fā)病。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)肌肉分子病理診斷研究室主任李西華介紹，全球大約有近30萬DMD患者，如果按1/3500男性患兒發(fā)病率計(jì)算，中國(guó)是罹患DMD人數(shù)較多的國(guó)家之一。但目前國(guó)內(nèi)尚無權(quán)威的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。
美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）“有條件上市”了三款DMD藥物，但患者產(chǎn)生的蛋白和期望值相差甚遠(yuǎn)，且價(jià)格昂貴，每年費(fèi)用高達(dá)百萬以上。目前全球公認(rèn)的延緩病情的方法仍是服用激素。
在兒科，李西華及團(tuán)隊(duì)竭盡所能地延緩患兒的病情進(jìn)展速度，延長(zhǎng)他們的生命時(shí)間。但困擾她的是，患者18歲之后怎么辦？如何讓他們有限的生命中體面、尊嚴(yán)且有價(jià)值的生活？
常年坐輪椅的蔣飛晨喜歡看書。
